GJB2-GT

Introduction

Qu'est-ce que GJB2-GT ?

Nous avons lancé un programme de développement du produit de thérapie génique GJB2-GT afin de restaurer l’audition des patients atteints de surdité liée à des mutations dans le gène GJB2. Les mutations de ce gène sont la forme la plus fréquente de surdité chez l’enfant. Récemment, l’Institut Pasteur a également démontré que des mutations rares du gène GJB2 sont retrouvées dans des formes de presbyacousie sévère chez l’adulte, les apparentant à des atteintes de type monogénique, potentiellement traitables par thérapie génique.

Rôle de la protéine Connexine 26

Rôle de la protéine Connexine 26

La protéine Connexine 26, codée par le gène GJB2, est l’une des 20 connexines connues chez l’homme. Un hexamère de 6 protéines forme des jonctions communicantes entre les cellules.

 

 

Représentation schématique d’une jonction communicante – adapté de Kemperman, Hoefsloot and Cremers J R Soc Med 2002;95; 171-177

Les jonctions communicantes, clefs pour les échanges intercellulaires de molécules (miRNA, glucose, ions, etc.), sont responsables de l’homéostasie tissulaire.